Hội chứng Turner: Tổng hợp nguyên nhân, biểu hiện, điều trị

Trong số các rối loạn di truyền mà khoa học đã tìm hiểu được, Turner là một hội chứng khá phổ biến ở nữ giới, đặc biệt là tại châu Âu. Vậy nguyên nhân gây bệnh là gì? Triệu chứng và cách điều trị thế nào?

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner (còn gọi là bệnh Tơcnơ) là một rối loạn về di truyền xuất hiện ở nữ. Chúng gây ra một loạt các biểu hiện bất thường về ngoại hình như vóc dáng nhỏ, rối loạn sinh dục, chậm phát triển cơ thể và trí tuệ.

Nguyên nhân là do giao tử bị mất một nhiễm sắc thể giới tính X trong kỳ sau của quá trình giảm phân hai. Khi giao tử này được thụ tinh sẽ hình thành trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể là 45, XO. Vì vậy, đôi khi Tơcnơ còn được gọi là hội chứng XO. Đây cũng là đột biến nhiễm sắc thể giới tính thường xảy ra nhất ở nữ giới.

Tần suất mắc bệnh là khoảng 1/2000 trẻ nữ. Trong 60% trường hợp, đột biến này đến từ phía người bố trong quá trình giảm phân. Do chỉ còn 1 nhiễm sắc thể X nên các gen lặn trên nhiễm sắc thể này sẽ được biểu hiện thành kiểu hình.

Biểu hiện

biểu hiện hội chứng turner
Các đặc điểm cơ thể của hội chứng Turner

Vóc dáng nhỏ:

Hầu như tất cả trẻ bị Tơcnơ đều có tay chân ngắn hơn bình thường, dẫn đến vóc dáng nhỏ. Khiếm khuyết gen SHOX được xem là nguyên nhân gây ra bất thường này.

Xương của trẻ sẽ bị cong và giảm tăng trưởng vào khoảng năm 2 tuổi. Tuy nhiên, tình trạng này có thể được cải thiện nếu trẻ được phát hiện và điều trị sớm bằng liệu pháp hormone.

Ngoài tay chân, bệnh còn gây ra các dị tật khác về xương khác như cằm nhỏ, vẹo khuỷu tay, vòm miệng cao, biến dạng Madelung (khuyết tật sụn đầu dưới xương quay). Với những bất thường này, trẻ sẽ bị loãng xương sớm nếu không được điều trị bằng nội tiết.

Bất thường hình thể:

Tuỳ theo mức độ và tình trạng điều trị, người bệnh sẽ có các biểu hiện trên cơ thể như: Cổ có màng, khuôn mặt Turner (hai tai thấp, hàm nhô, mũi dẹt, mắt xếch, gáy phẳng), ngực rộng, đường chân tóc thấp, móng tay nhỏ, da nhiều đốm sắc tố.

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Turner thường chậm phát triển về tâm thần, cảm xúc và trí tuệ.

Rối loạn sinh dục:

Khi dậy thì, trẻ bị Tơcnơ sẽ xuất hiện những rối loạn về sinh dục. Điển hình là rối loạn kinh nguyệt, hoặc thậm chí là không phát triển ngực và âm hộ.

Đa số bệnh nhân sẽ bị xơ và thoái hoá buồng trứng khi trưởng thành, dẫn đến vô sinh. Đây cũng là một trong những nguyên nhân gây ra rối loạn kinh nguyệt.

Chỉ có khoảng 38% người bệnh có khả năng dậy thì tự nhiên. Vì vậy, bệnh nhân cần được theo dõi và điều trị sớm từ nhỏ, nhất là những trẻ đến năm 12 tuổi vẫn chưa dậy thì.

Ngoài ra, ngực của trẻ cũng thường rộng và chậm phát triển hơn, hai núm vú lõm và cách xa nhau.

Bệnh tim mạch:

Đa số trẻ bị Turner sẽ có các bất thường về tim mạch khi trưởng thành. Các bất thường phổ biến là co thắt động mạch chủ, van động mạch chủ 2 mảnh, suy tim và tăng huyết áp.

Trong đó, nguy hiểm nhất là phình bóc tách động mạch chủ vì chúng làm tăng tỷ lệ tử vong lên gấp 3 lần (dù tỷ lệ mắc không cao). Độ tuổi trung bình xuất hiện thường là 35 tuổi.

Tỷ lệ vỡ động mạch chủ khi mang thai ở phụ nữ có bệnh Turner tăng đến 2%. Vì vậy, người bệnh cần được thăm khám tình trạng tim mạch trước khi quyết định mang thai.

Giảm thính giác:

Việc suy giảm khả năng nghe cũng xảy ra trên 50% các trường hợp bệnh. Nguyên nhân của việc này là do bất thường cấu trúc của tai. Nếu trẻ không được điều trị sẽ dẫn đến điếc các âm tần số cao khi trưởng thành.

Rối loạn chuyển hóa:

Các nghiên cứu cho thấy trẻ mắc bệnh Tơcnơ khi lớn thường dễ bị các rối loạn về chuyển hóa. Trong đó, phổ biến nhất là đái tháo đường, béo phì, rối loạn lipid máu và hội chứng chuyển hóa.

Nguy cơ đái tháo đường típ 2 ở trẻ bị Turner cao gấp 4 lần so với các trẻ khác. Tăng men gan, xơ gan và viêm ruột cũng xuất hiện nhiều hơn ở nhóm phụ nữ mắc hội chứng này.

Tầm soát

Dù đột biến này không liên quan đến tuổi của người mẹ nhưng việc tầm soát trong thai kỳ vẫn cần được thực hiện. Việc phát hiện bệnh sớm sẽ có nhiều hướng xử trí và can thiệp phù hợp hơn.

Siêu âm định kỳ cũng là một phương tiện giúp chẩn đoán bệnh Tớc nơ. Các dấu hiệu gợi ý trên siêu âm gồm: Tăng độ mờ da gáy, co thắt động mạch chủ, bất thường thận, thai chậm phát triển.

Ngoài ra, bệnh cũng có thể được phát hiện thông qua việc xét nghiệm máu. Nồng độ AFP, hCG, estriol và inhibin A trong huyết thanh cao cũng phản ánh tình trạng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Điều trị

Hiện tại, vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng này. Tuy nhiên, ta có thể làm giảm đáng kể triệu chứng của bệnh nếu được điều trị sớm.

Phương pháp điều trị chủ yếu hiện nay là dùng nội tiết tố. Trong đó, hai loại hormone chính được dùng là:

  • Hormone tăng trưởng (GH): Được điều trị từ nhỏ (tiêm dưới da) sẽ giúp tăng trưởng, cải thiện chiều cao.
  • Hormone estrogen (ERT): Hỗ trợ quá trình dậy thì và phát triển cơ quan sinh dục. Ngoài ra, estrogen còn giúp chống loãng xương, từ đó hỗ trợ tăng trưởng chiều cao.

Kết luận:

Hội chứng Turner là một loại đột biến di truyền mất 1 nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh tơcnơ gây ra bất thường ở nhiều cơ quan, đặc biệt là xương khớp, sinh dục và tim mạch. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể cải thiện đáng kể nhờ điều trị bằng nội tiết tố.

Chia sẻ bài viết: