Hội chứng Klinefelter: Tổng hợp biểu hiện, cách điều trị

Klinefelter là một loại rối loạn di truyền gây vô sinh ở nam giới phổ biến nhất hiện nay. Vậy nguyên nhân gây bệnh là gì? Có những phương pháp nào để điều trị?

Khái niệm

Hội chứng Klinefelter (bệnh Claiphentơ) là loại đột biến làm chèn thêm một nhiễm sắc thể giới tính X vào bộ gen người. Từ đó gây ra các biểu hiện như tinh hoàn nhỏ, nữ hoá tuyến vú và thiểu năng sinh dục.

Tần suất mắc vào khoảng 1/500 trẻ nam được sinh ra. Đa phần xuất hiện ở các trường hợp cha mẹ sinh con khi lớn tuổi. Ngoài ra, một số yếu tố khác như phóng xạ, hoá chất, tia cực tím cũng góp phần làm tăng tỷ lệ sinh con mắc hội chứng này.

Cơ chế gây bệnh

Khoảng 80% người bị Klinefelter có bộ nhiễm sắc thể là 47, XXY. Vì vậy, đôi khi chúng còn được gọi là hội chứng XXY. Các trường hợp còn lại sẽ có kiểu hình thể khảm hoặc mang kiểu dị bội cao hơn như 48, XXXY hay 49, XXXXY.

Cơ chế phát sinh bệnh

Bất thường này là do rối loạn phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân gây ra. Việc giảm phân bất thường sẽ tạo nên các tinh trùng hoặc trứng đột biến. Chúng sẽ chứa hai nhiễm sắc thể giới tính là XX hoặc XY. Khi thụ tinh, nếu giao tử XX kết hợp với giao tử Y (hoặc XY kết hợp với X), hợp tử lệch bội mang kiểu hình 47, XXY sẽ được hình thành.

Người ta nhận thấy đa số trẻ dưới 15 tuổi đều có nồng độ testosterone trong máu bình thường. Nhưng sau đó, nồng độ này sẽ giảm sút trong 80% các trường hợp. Việc suy giảm testosterone là nguyên nhân chính dẫn đến các rối loạn ở nhóm bệnh nhân này.

Biểu hiện

Lúc nhỏ:

Biểu hiện của Claiphentơ rất thay đổi tùy theo độ tuổi. Trước khi dậy thì, chỉ có thể nhận thấy những bất thường về thể chất rời rạc. Ví dụ như tinh hoàn nhỏ hơn một chút so với bình thường, chân hơi dài so với cơ thể. Ở độ tuổi này, sự phát triển về giới tính và cơ thể có thể bình thường.

Tuy nhiên, một số ít trẻ sẽ có biểu hiện nặng sau sinh như dương vật nhỏ, lỗ tiểu thấp, tinh hoàn ẩn và chậm phát triển trí tuệ. Những trẻ này thường chậm biết nói, khó giao tiếp và biểu lộ cảm xúc. Từ đó tạo nên tính cách nhạy cảm, tự ti và mặc cảm. Khả năng tiếp thu ngôn ngữ đọc và viết cũng chậm hơn so với các bạn cùng trang lứa.

Giai đoạn dậy thì:

Tuổi dậy thì của trẻ mắc Klinefelter thường trễ hơn các bạn cùng lứa. Lúc này, các triệu chứng sẽ ngày càng thể hiện rõ hơn, với đặc trưng như:

  • Tinh hoàn nhỏ.
  • Nữ hoá tuyến vú (40%).
  • Chân dài, tỷ lệ cơ thể không cân xứng.
  • Giảm ham muốn tình dục sau 25 tuổi (70% trường hợp).
  • Không mọc râu và lông mu.
  • Loãng xương, giảm sức mạnh cơ bắp.
  • Nồng độ testosterone giảm dưới 12 nmol/L.
  • Không có tinh trùng trong tinh dịch (azoospermia).
  • Tích mỡ kiểu nữ ở vùng ngực, mông.
  • Chậm phát triển trí não, rối loạn hành vi.
  • Viêm loét và huyết khối tĩnh mạch (30%).

Ngực của người mắc hội chứng Claiphentơ thường to và tích nhiều mô mỡ. Tuy nhiên, nguy cơ phát mắc ung thư vú không cao hơn so với nam giới bình thường.

Ở đa số bệnh nhân, thể tích tinh hoàn trung bình đo được bằng siêu âm là 5,5 ml. Trong khi đó, thể tích của người bình thường là từ 12 đến 30 ml. Vì vậy, đây là dấu hiệu khách quan nhất trên lâm sàng giúp chẩn đoán hội chứng Klinefelter.

Các nghiên cứu gần đây cho thấy gen SHOX có liên quan đến sự tăng trưởng chiều cao quá mức và tình trạng mất cân đối trên cơ thể của bệnh nhân.

Ngoài ra, Klinefelter còn gây tăng nguy cơ mắc các bệnh như tự miễn, đái tháo đường, ung thư (trung thất, tế bào mầm), lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp và hội chứng Sjogren.

Điều trị

Liệu pháp nội tiết:

Việc nhận biết và điều trị sớm hội chứng Klinefelter có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và ngăn ngừa hậu các quả nghiêm trọng. Nếu điều trị sớm từ nhỏ bằng liệu pháp testosterone, trẻ sẽ phát triển gần như bình thường.

Điều trị testosterone giúp cải thiện về sinh dục, sức mạnh, mật độ xương và lông trên cơ thể. Nó tác động tích cực đến tâm trạng và hành vi, giảm mệt mỏi, cải thiện tư duy cho trẻ. Tình trạng thiếu máu ở trẻ bị suy tuyến sinh dục cũng sẽ cải thiện nhờ liệu pháp hormon này.

Tuy nhiên, chúng không thể cải thiện tình trạng vô sinh và chất lượng tinh trùng kém ở người bệnh.
Các chế phẩm testosterone hiện nay có thể được dùng qua đường uống, tiêm bắp, tiêm dưới da, cấy ghép hoặc dán qua da.

Khả năng sinh sản:

Ngày nay, liệu pháp tiêm tinh trùng vào trứng (ICSI) ra đời đã mang lại cơ hội có con cho những bệnh nhân Klinefelter. Không những vậy, kỹ thuật này còn hỗ trợ sinh sản cho hàng triệu người có chất lượng tinh trùng thấp.

ICSI bao gồm quy trình thu thập các mẫu tinh dịch và trứng bằng phẫu thuật. Sau đó đem tiêm những tinh trùng này vào trứng dưới kính hiển vi điện tử. Ngoài ra, kỹ thuật này cũng giúp lấy và trữ đông các mẫu tinh trùng chất lượng nhằm mục đích sinh sản về sau.
Đa số những trẻ sinh ra bằng phương pháp ICSI đều khoẻ mạnh cho dù người bố có mắc hội chứng Klinefelter.

Chăm sóc trẻ mắc bệnh

Trẻ bị Klinefelter thường nhút nhát, nhạy cảm so với các bạn cùng trang lứa. Vì vậy, các bậc phụ huynh cần tích cực quan tâm, giải quyết những khó khăn của con, đặc biệt là về vấn đề sinh dục. Khuyến khích, động viên con tham gia các hoạt động thể thao như bóng đá, bơi lội. Thường xuyên liên lạc với giáo viên, nhà trường để lên kế hoạch và điều chỉnh việc giáo dục, rèn luyện trẻ.

Đối với những trẻ có vấn đề về phát triển tâm lý hoặc trí tuệ, cha mẹ cần kiên nhẫn động viên, tâm sự để tìm ra giải pháp hỗ trợ tốt nhất. Khuyến khích sự tự lập, tự tin trong trẻ là một phần quan trọng giúp phát triển tính cách, khả năng học tập của trẻ về sau.

Kết luận:

Klinefelter là tập hợp các biểu hiện bất thường về hình dáng cơ thể, đặc biệt là hệ sinh dục. Dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng bệnh sẽ có tiên lượng rất tốt nếu được điều trị sớm. Hiện nay có rất nhiều phương pháp giúp tầm soát và phát hiện rối loạn này trong thai kỳ, từ đó có những hướng xử trí và can thiệp phù hợp. Đối với trẻ mắc bệnh, cần phải có sự chú ý, chăm sóc từ phía gia đình, nhà trường và cộng đồng.

Chia sẻ bài viết: