Hội chứng Patau: Tổng hợp triệu chứng, cách điều trị

Patau là một rối loạn di truyền khá thường gặp ở trẻ, với tỉ lệ mắc là 1/10000. Bệnh gây ra các dị tật nặng nề trên cơ thể trẻ và không thể hồi phục. Vậy các biểu hiện chính của bệnh là gì? Có những phương pháp nào để chữa trị?

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một loại đột biến nhiễm sắc thể tạo ra ba nhiễm sắc thể thứ 13 (Trisomy 13) trong  bộ gen người. Trẻ mắc hội chứng này khi sinh ra sẽ có 1 số dị tật như sứt môi, hở hàm ếch, khuyết tật não, u máu.

Bệnh Patau thường có tiên lượng rất xấu. Thời gian sống sót trung bình thường chỉ từ 7 đến 10 ngày sau khi sinh (90% sẽ chết dưới 1 tuổi). Nguyên nhân tử vong chủ yếu là do dị tật não và tim mạch. Đây là một trong những bệnh di truyền hàng đầu gây sảy thai và thai chết lưu hiện nay.

Trong một số ít trường hợp thai nhi vẫn có thể sống đến lúc trưởng thành. Tuy nhiên, trẻ sẽ gặp phải những vấn đề như chậm phát triển trí tuệ, mắc các bệnh về tim mạch, hô hấp. Vì vậy, trẻ cần nhận được sự theo dõi, chăm sóc và giáo dục đặc biệt của cha mẹ, gia đình và cộng đồng.

Nguyên nhân

Bộ nhiễm sắc thể của trẻ bị Patau

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra căn bệnh này vẫn còn nhiều tranh cãi. Tuy nhiên, về mặt sinh học, cơ chế gây ra hội chứng Patau là do đột biến thêm 1 nhiễm sắc thể số 13 vào bộ gen di truyền của người.

Rối loạn này xảy ra do sự phân chia nhiễm sắc thể không đồng đều trong kỳ giảm phân. Theo các nghiên cứu, yếu tố chính làm xuất hiện rối loạn này là do mẹ sinh con lúc lớn tuổi (>35 tuổi).

Tần suất mắc bệnh ở trẻ nam cao hơn trẻ nữ và phổ biến hơn tại các nước phát triển như châu Âu, Bắc Mỹ.

Biểu hiện

Một số biểu hiện ở trẻ

Cũng như các bệnh di truyền khác, trẻ mắc hội chứng Patau khi sinh ra sẽ có nhiều dị tật trên cơ thể. Trong số đó phổ biến là:

  • Tật đầu nhỏ.
  • Một lỗ mũi.
  • Sứt môi, hở hàm.
  • Trán dốc.
  • Tai ngắn.
  • Điếc bẩm sinh.
  • Mắt nhỏ hoặc không có mắt.
  • Cằm nhỏ.
  • Dị tật tim (80%).
  • Bướu máu.
  • Loét da đầu.
  • Chậm phát triển tâm thần.
  • Não thất không phân chia.
  • Dị dạng dương vật hoặc âm hộ.

Trong các biểu hiện trên, dị tật ở tim và não là 2 loại nghiêm trọng nhất khiến trẻ không thể sống sau khi sinh. Ngoài ra, còn một số dị tật khác ở tay và chân bao gồm:

  • Thiếu hoặc dư ngón tay, ngón chân.
  • Bàn chân dị dạng: Dư hoặc thiếu ngón.
  • Biến dạng khớp.
Dị tật ở tay và chân của trẻ bị Patau

Khoảng 50% trường hợp trẻ mắc bệnh có bất thường hoặc thiếu các cơ quan nội tạng như gan, thận, tụy, sinh dục,…

Do các dị tật nặng nề trên, trẻ hiếm khi sống được đến lúc trưởng thành.

Tầm soát

Do trẻ mắc hội chứng Patau có tỷ lệ tử vong rất cao sau khi sinh nên việc phát hiện sớm dị tật này trong thai kỳ là điều cần thiết.

Xét nghiệm sàng lọc thường được thực hiện trên tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi. Các phương pháp bao gồm:

  • Double test: Thực hiện khi thai được 10 đến 14 tuần (tốt nhất là 12 tuần). Xét nghiệm này giúp phát hiện được hội chứng Patau và cả hội chứng Down.
  • Triple test: Thực hiện từ tuần 15 đến 22 của thai kỳ (tốt nhất là 16 tuần). Mặc dù xét nghiệm này không tầm soát được bệnh Patau, nhưng nó lại giúp phát hiện dị tật ống thần kinh và hội chứng Down. Đây cũng là 2 bệnh di truyền thường gặp ở trẻ.
  • NIPT: Là xét nghiệm giúp tìm và phân tích ADN của thai nhi thông qua máu của người mẹ. Từ đây, có thể tầm soát được các bệnh như Trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13.
  • Siêu âm đo độ mờ da gáy: Là 1 xét nghiệm hỗ trợ phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể của thai, nhất là hội chứng Down.

Việc kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy với double test sẽ giúp tăng mức độ chính xác lên đến 90%.

Ngoài ra, siêu âm định kỳ cũng có thể phát hiện được bệnh, nhất là khi thai trên 17 tuần. Việc phát hiện sớm hội chứng này có thể giúp cha mẹ và bác sĩ đưa ra được nhiều hướng xử trí thích hợp hơn.

Tuy nhiên, để chẩn đoán xác định bệnh cần phải làm thêm nhiễm sắc thể đồ (karyotype).

Điều trị

Trên thế giới hiện nay, vấn đề điều trị cho trẻ mắc hội chứng Patau vẫn còn nhiều tranh cãi. Nguyên nhân là do việc điều trị thường không đem lại kết quả khả quan hơn. Một số điều trị được áp dụng hiện nay bao gồm:

  • Thở oxy sau sinh.
  • Đặt nội khí quản hoặc mở khí quản.
  • Phẫu thuật tim nếu trẻ có dị tật.
  • Phẫu thuật chỉnh hình.
  • Đặt ống nuôi ăn cho trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch.

Các điều trị hỗ trợ bao gồm ăn theo chế độ chuyên biệt, dùng kháng sinh dự phòng và dùng máy trợ thính. Tuy nhiên, tất cả các biện pháp trên cũng chỉ giúp trẻ sống được tối đa đến 2 tuổi.

Kết luận:

Nhìn chung, hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh nặng nề và có tiên lượng rất xấu. Vì vậy, việc hiểu được bệnh sẽ giúp bạn có cái nhìn tổng quát hơn để từ đó có kế hoạch sinh con, tầm soát và phòng ngừa phù hợp.

Chia sẻ bài viết: